Recomendaciones nutricionales para pacientes con seudohipoparatiroidismo
Recomendaciones nutricionales para pacientes con seudohipoparatiroidismo Nicolle Reynoso 1121690 El seudohipoparatiroidismo (PHP) engloba un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la resistencia tisular a la hormona paratiroidea (PTH), con alteraciones genéticas en el locus GNAS. En este contexto, se han identificado distintos tipos de PHP, como el PHP tipo 1A (OMIM#103580), PHP1B (OMIM#603233), y PHP1C (OMIM#612462). Estas condiciones comparten defectos en la proteína estimulante G (Gs), principal producto del locus GNAS. Los defectos en esta proteína afectan la vía de señalización desde el receptor acoplado a Gs al medio intracelular, comprometiendo diversas acciones biológicas. La nueva clasificación categoriza estas formas de PHP como iPPSD2 (con alteraciones genéticas) e iPPSD3 (con alteración de la metilación). Los pacientes con PHP desarrollan hiperfosfatemia, hipocalcemia y elevación de PTH, a menudo acompañados por el fenotipo de osteodistrofia hereditaria de Albright,